Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở trẻ, từ đó có biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Vậy phương pháp xét nghiệm gen di truyền này là gì? Những ai nên thực hiện? Cùng tìm hiểu chi tiết ở bài viết dưới đây!

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là gì?

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phương pháp phân tích ADN và nhiễm sắc thể của bố mẹ nhằm xác định nguy cơ di truyền các bệnh lý cho con. Bằng cách kiểm tra cấu trúc gen, xét nghiệm này giúp phát hiện đột biến gen, rối loạn di truyền hoặc các bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Đây là bước quan trọng giúp các cặp vợ chồng chủ động phòng ngừa nguy cơ bệnh tật, để con sinh ra an toàn, khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phương pháp phân tích ADN và nhiễm sắc thể

Tại sao cần phải xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Các nghiên cứu cho thấy có đến 80% trẻ mắc rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh lý trước đó. Điều này có nghĩa là dù không có triệu chứng rõ ràng, bố mẹ vẫn có thể mang gen đột biến ở trạng thái lặn. Khi cả hai cùng mang gen này, khả năng con sinh ra mắc bệnh di truyền lặn đơn gen có thể lên đến 25%. 

Trên thực tế, nhiều bậc cha mẹ chỉ biết con mắc bệnh di truyền sau khi sinh, thậm chí có gia đình có đến 2 hoặc 3 con cùng mắc chung một bệnh. Điều này không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ mà còn tạo áp lực nặng nề về kinh tế và tinh thần cho cả gia đình. 

Vì vậy, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, từ đó giúp đánh giá nguy cơ con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Đồng thời, giúp các cặp vợ chồng có thể chủ động lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp, lên kế hoạch mang thai an toàn và đảm bảo con yêu chào đời khỏe mạnh, phát triển toàn diện nếu như họ có mang gen gây bệnh.

>>> Xem thêm: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi trong thai kỳ phổ biến

Những ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai được khuyến khích cho tất cả các cặp vợ chồng để đảm bảo thai kỳ an toàn và con sinh ra khỏe mạnh. Ngoài ra, còn một số đối tượng đặc biệt cũng cần chú ý đến việc thực hiện xét nghiệm này:

• Phụ nữ từng gặp vấn đề về thai kỳ: Nếu đã từng sảy thai, thai lưu hoặc gặp khó khăn trong việc thụ thai, việc xét nghiệm gen giúp xác định liệu nguyên nhân có liên quan đến yếu tố di truyền hay không, từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

• Người có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc các bệnh lý di truyền như Thalassemia, máu khó đông, rối loạn chuyển hóa,… việc xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi mang thai là cần thiết để đánh giá nguy cơ con bị ảnh hưởng.

• Người không may bị mắc dị tật bẩm sinh: Những người bị hở hàm ếch, khiếm thính, suy giảm thị lực, mù màu,… cũng nên thực hiện xét nghiệm gen để xác định khả năng di truyền sang thế hệ sau.

• Các cặp vợ chồng chuẩn bị thực hiện IVF: Đối với những cặp đôi chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh, đảm bảo thai kỳ thành công và giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai được khuyến khích cho tất cả các cặp vợ chồng

Quy trình xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phương pháp đơn giản nhưng mang lại giá trị rất lớn trong việc tầm soát nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ. Thông thường, quy trình xét nghiệm này được thực hiện theo các bước sau:

• Bước 1: Lấy mẫu xét nghiệm: Mẫu xét nghiệm thường là mẫu máu của người mẹ, được lấy trực tiếp tại cơ sở y tế chuyên khoa.  

• Bước 2: Phân tích và giải mã bộ gen: Sau khi lấy mẫu, các chuyên gia sẽ tiến hành giải mã bộ gen và xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi mang thai để phát hiện đột biến gen hoặc các bất thường di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

• Bước 3: Trả kết quả xét nghiệm: Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến người thực hiện trong một khoảng thời gian nhất định, tùy thuộc vào phương pháp phân tích và cơ sở y tế thực hiện.

• Bước 4: Bác sĩ tư vấn và giải thích kết quả: Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ đọc và giải thích các chỉ số liên quan, giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ di truyền nếu có. Dựa vào đó, các cặp vợ chồng có thể đưa ra quyết định phù hợp để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và an toàn trong tương lai.

Mẫu xét nghiệm gen di truyền thường là mẫu máu của người mẹ

Chi phí xét nghiệm gen di truyền là bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai dao động từ 2.000.000 – 5.000.000 VNĐ. Nếu cần trả kết quả nhanh hoặc xét nghiệm chuyên sâu hơn, chi phí có thể cao hơn. Lưu ý, đây chỉ là giá tham khảo tùy vào cơ sở y tế, công nghệ xét nghiệm và phương pháp phân tích, giá cả sẽ có thể xê dịch ít nhiều. 

Cần lưu ý gì khi xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai chính xác và có giá trị trong việc đánh giá nguy cơ di truyền, các cặp vợ chồng cần lưu ý những điều sau:

Cung cấp thông tin chi tiết về sức khỏe

Cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, các loại vắc xin đã tiêm, chu kỳ kinh nguyệt và bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan. Đồng thời, liệt kê tất cả các loại thuốc đang sử dụng để bác sĩ đánh giá ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Các cặp vợ chồng cần cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình trước khi xét nghiệm

Tuân thủ các quy định trước khi xét nghiệm

Cần lưu ý nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước khi lấy mẫu xét nghiệm máu. Không sử dụng thực phẩm bổ sung hoặc các chất kích thích trong vòng 24 giờ trước khi xét nghiệm để tránh ảnh hưởng đến kết quả.

Cân nhắc về tác động của kết quả xét nghiệm

Trước khi nhận kết quả, bạn cần cân nhắc kỹ về tác động của việc xét nghiệm này đối với cả gia đình nhỏ và đại gia đình của mình, liệu có nên chia sẻ với người thân hay không, và nếu có, thì nên thông báo cho những ai. 

Đồng thời, sau khi nhận kết quả, bạn nên thẳng thắn trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn chuyên sâu và giảm bớt lo lắng nếu kết quả không như mong muốn. Việc này sẽ giúp các cặp đôi đưa ra lựa chọn sáng suốt, đảm bảo hành trình mang thai an toàn hơn cho cả mẹ và con trong tương lai.

Nên xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai ở đâu?

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là bước quan trọng giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh và một số bệnh lý nghiêm trọng như ung thư. Do đó, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm này là điều vô cùng cần thiết để đảm bảo độ chính xác cao và kết quả đáng tin cậy.

Phòng Khám Đa Khoa Công Nghệ Cao Sài Gòn Medik là một trong những địa chỉ được nhiều cặp vợ chồng tin tưởng khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Với hệ thống máy móc tiên tiến, quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn do Bộ Y tế ban hành, cùng sự tư vấn tận tình từ các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm. Phòng khám cam kết mang lại kết quả chính xác, giúp các cặp đôi có sự chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm cha mẹ trong tương lai.  

Như vậy, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là việc làm quan trọng. Giúp các cặp vợ chồng chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe thai nhi trước các nguy cơ mắc các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, đảm bảo cho con yêu có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh trước khi chào đời.

>>> Bạn có thể xem thêm:

• Khám sức khỏe sinh sản và những điều có thể bạn chưa biết
• Tại sao khám trước khi mang thai là bước chuẩn bị quan trọng

Phòng Khám Đa Khoa Công Nghệ Cao Sài Gòn Medik

Admin

“Lương Y Như Từ Mẫu” không chỉ là một câu nói thể hiện tấm lòng của một người làm nghề y, đó còn là tôn chỉ mà đội ngũ y bác sĩ chúng tôi luôn đặt trái tim của mình hướng tới tại Phòng khám Đa Khoa Sài Gòn Medik.